Tag der seltenen Erkrankungen am 28.02.2023: „Seltene Erkrankungen sind häufig und Betroffene und ihre Familien bekommen zu wenig Hilfen!“

Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Fischbach dazu: „Jede Erkrankung für sich selbst genommen ist natürlich selten. Aber wir reden hier von einer Gruppe von ca. 8000 Erkrankungen. Insgesamt sind letztlich zwischen fünf und zehn Prozent der Bevölkerung hiervon betroffen. Und viele dieser Erkrankungen machen sich schon von Geburt an, in der Kindheit und in der Jugend bemerkbar.“

Patientinnen und Patienten erleben oft Diskriminierung auf verschiedenen Ebenen. Manchmal dauert es viele Jahre, bis eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, der Weg zur Betreuung durch Spezialist*innen ist oft weit und häufig fehlt es an Medikamenten.

„Die aktuelle Versorgungsstruktur stellt für betroffene Kinder und ihre Familien eine absolute Zumutung dar. Sicherlich benötigt man das Experten-Knowhow – und Experten für bestimmte seltene Erkrankungen sind oft rar gesät. Hier gibt es viele Möglichkeiten zur Entlastung. Etwa die geschickte Verzahnung der diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten vor Ort mit den Zentren für seltene Erkrankungen, telemedizinische Betreuung und Telekonsile“, so Fischbach.

Fischbach kritisiert: „Am schlimmsten ist für viele Betroffene allerdings das fehlende Wissen über die Erkrankung selbst bei Fachleuten. Dies führt leider immer wieder zur Negierung der medizinischen Probleme.“

Der BVKJ kann nun seinen Mitgliedern eine Plattform zur Verfügung stellen, um digitale Angebote für Patienten und Familien bereitzustellen. Telesprechstunden oder Telekonsile sind dadurch in jeder teilnehmenden Kinder- und Jugendarztpraxis möglich. Ein großes Problem ist derzeit jedoch noch die Finanzierung. Die Krankenkassen sind sich hier nicht einig. Fischbach fordert: „Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen würden von Telemedizin profitieren. Es ist Zeit, dass Kassen sie ihren Mitgliedern anbieten!“